maladies génétiques

Citrullinémie

Qu'est-ce que la citrullinémie? La citrullinémie est une maladie génétique grave associée à un DIAGNOSTIC PRÉNATAL POSSIBLE. Deux formes distinctes sont connues: la citrullinémie de type 1 et la citrullinémie de type 2 ; en principe, la citrullinémie détermine: Augmentation excessive de la citrulline dans le sang Augmentation excessive du risque d'ammoniac et du coma (surtout de type 1) Augmentation de l'acide orotique (surtout de type 1) Carence en arginine Altération de la fonction hépatique Qu'est-ce que la citrulline? La citrulli

épigénétique

Généralité et définition L'épigénétique traite de l'étude de toutes les modifications héritables qui entraînent des variations de l'expression des gènes sans modifier la séquence de l'ADN, donc sans provoquer de modification de la séquence des nucléotides qui la composent. En d’autres

Leucodystrophie métachromatique de I.Randi

généralité La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative rare qui survient principalement dans l’enfance. C'est une maladie causée par une mutation génétique transmise de manière autosomique récessive par les parents (porteurs sains) aux enfants. La gravité du tableau clinique est généralement liée à l'âge auquel la maladie apparaît. En général, la mala

Ostéogenèse imparfaite

généralité L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique congénitale, non liée au sexe, responsable d'une certaine fragilité osseuse et d'une tendance marquée à la fracture . Les causes de l'ostéogenèse imparfaite se trouvent presque toujours dans les mutations génétiques affectant les gènes COL1A1 et COL1A2; COL1A1 et COL1A2 contrôlent la production normale de collagène de type 1, ce qui est fondamental pour la résistance des os du corps humain. Les symptômes de l

Syndrome de Bartter par I.Randi

généralité Le syndrome de Bartter est une maladie rare caractérisée par une altération de la réabsorption du sodium, du chlore et du potassium au niveau de la boucle de Henle . Cette maladie doit son nom à l'endocrinologue américain qui l'a découverte: Frédéric Crosby Bartter. L'incidence annuelle était estimée à 1/830 000. Il existe plu

Syndrome de Berdon par I.Randi

généralité Le syndrome de Berdon est une maladie congénitale rare impliquant la vessie et les voies entériques. Ce syndrome doit son nom à Walter Berdon, le médecin qui l’a décrit pour la première fois complètement en 1976, l’identifiant chez cinq filles. En détail, il s'agit d'une maladie caractérisée par une dilatation excessive de la vessie et par une distension abdominale importante associée à une série de symptômes graves pouvant mettre en danger la survie du patient. Malheureusement, le

Syndrome de Marfan

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan? Le syndrome de Marfan décrit un trouble héréditaire complexe du tissu conjonctif, qui affecte principalement les yeux, le système cardiovasculaire et le système des muscles squelettiques. Cependant, considérant que chaque organe est constitué de tissu conjonctif, le syndrome de Marfan peut idéalement détruire et interférer fortement avec la croissance et la fonction de chaque site anatomique. Le syndr

Variations du nombre de chromosomes chez l'homme: aneuploïdie

L'aneuploïdie est une anomalie chromosomique caractérisée par une variation du nombre normal de chromosomes présents dans une cellule d'une espèce donnée. En ce qui concerne l'être humain, un sujet ayant plus ou moins de chromosomes est considéré comme aneuploïde , par rapport au nombre normal qui est 46. L'an

Comportement criminel et syndrome XYY: exemple d'erreur statistique

Sur les 23 paires de chromosomes constituant le génome d'un individu en bonne santé, seul un couple suffit à déterminer le sexe d'une personne. En fait, les femmes possèdent deux chromosomes sexuels en forme de X, tandis que les hommes possèdent un chromosome sexuel X et un chromosome sexuel Y. Il e

Hémophilie: une maladie passée à l'histoire

L'hémophilie est une maladie héréditaire génétique récessive qui modifie le processus normal de la coagulation du sang et provoque des saignements prolongés . Pour provoquer une hémophilie chez un individu, il s'agit d'une mutation génétique présente au niveau du chromosome sexuel X; cette mutation est généralement héritée de l'un des deux parents, qui porte également la même anomalie chromosomique. La nature réces

Hyperthermie maligne d'I.Randi

généralité L'hyperthermie maligne est une réaction grave qui se manifeste généralement après l'administration de certains médicaments utilisés sous anesthésie générale. Plus en détail, l'hyperthermie maligne représente un état pathologique particulier, potentiellement létal, qui se manifeste chez des individus génétiquement prédisposés après la prise de certains médicaments anesthésiques et / ou relaxants musculaires. Heureusement, malgré

diastasis

généralité Diastasis est le terme médical qui, en pathologie, signifie la séparation de deux parties du corps humain qui sont normalement jointes. Les événements de diastasis font généralement référence aux muscles ou aux os. S'ils concernent le système squelettique, la séparation qui en résulte se produit sans fracture. Il existe de

Fibrose kystique - Diagnostic et traitement

Diagnostic et surveillance Dépistage néonatal et dosage de la trypsine : le test consiste à prélever une goutte de sang prélevée au talon, qui est généralement analysée pour la recherche sur la fibrose kystique. En particulier, l’échantillon de sang prélevé est analysé en dosant le trypsinogène immunoréactif (TRI) libéré par le pancréas. Une valeur élevée

Fibrose Kystique

généralité La fibrose kystique est la maladie autosomique récessive la plus répandue dans la population caucasienne, puisqu'elle affecte environ 1 individu sur 2 500. Cet état pathologique est connu pour ses effets nocifs sur le système respiratoire, mais affecte également d'autres systèmes tels que le système digestif et le système reproducteur. Chez les

Maladie de Fabry

généralité La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire rare causée par la mutation du gène GLA. Figure: structure de l'alpha-galactosidase A. Le gène GLA est situé sur le chromosome X et code pour une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme joue un rôle fondamental dans le processus de décomposition d'un lipide, appelé globotriesosylcéramide. Chez les perso

Maladie de Pompe (Glycogénose de type II): de quoi s'agit-il? Causes et traitement de G. Bertelli

généralité La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II ) est une affection héréditaire rare caractérisée par une accumulation excessive de glycogène . Les dommages résultant de la non élimination de ce polymère de glucose sont principalement exprimés dans le foie , le myocarde et les muscles squelettiques , sujets à un affaiblissement progressif . La maladie d

Sclérose tubéreuse

généralité La sclérose tubéreuse est une maladie génétique qui affecte différents organes et tissus du corps humain. Pour cette raison, il présente un large spectre de symptômes, certains typiques de la petite enfance, d'autres de l'âge adulte. La sclérose tubéreuse peut être transmise des parents aux enfants, mais elle peut aussi être due à une mutation spontanée de l'ADN. Malheureusement

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui n'affecte que les hommes. Ce qui caractérise cette maladie est la présence d’un chromosome X supplémentaire. Ce chromosome ne permet pas le développement normal des caractères sexuels masculins pendant la puberté. La figure: montre un résumé des principales manifestations cliniques du syndrome de Klinefelter. De l'h

achondroplasie

généralité L'achondroplasie est une maladie du cartilage qui est l'une des principales causes de nanisme disproportionné: chez les individus affectés, les membres supérieurs et inférieurs sont plus courts que la normale alors que le tronc est normal. Ainsi, l’achondroplasie est une maladie du développement du squelette. Les caus

agénésie

généralité Agénésie est le terme médical qui décrit l'absence totale d'un organe, due à un développement embryonnaire incorrect. Ainsi, les incidents d'agénésie sont des anomalies anatomiques de nature congénitale. Parmi les organes pouvant être victimes d'agénésie, ils méritent certainement une citation: les reins, le pénis chez l'homme, l'utérus et les canaux de Müller chez la femme, les membres supérieurs et / ou inférieurs, le corps calleux du cerveau et les testicules. L'agénésie ne d

La dystrophie musculaire

généralité Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques, souvent héréditaires également, qui affaiblissent les muscles et réduisent les capacités motrices des personnes touchées. Il s’agit de maladies évolutives et invalidantes, qui ont donc tendance à s’aggraver au fil du temps, entraînant des difficultés persistantes dans l’exercice des activités de la vie quotidienne, même les plus simples. Les dystrophies muscu

Dystrophie musculaire de Duchenne

généralité La dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est une maladie génétique, parfois héréditaire, qui affecte les muscles. Les patients perdent le tonus musculaire en raison de l'absence d'une protéine fondamentale: la dystrophine . En quelques années, les muscles sont complètement impliqués, à tel point que les patients sont contraints de faire de la respiration en fauteuil roulant et assistée. Malheureuse

Principaux types de dystrophie musculaire

Les différents types de dystrophie musculaire se distinguent les uns des autres par la zone anatomique où se manifestent les premiers symptômes et la gravité des troubles associés. Par conséquent, il est vrai que les dystrophies musculaires affaiblissent le système musculaire, mais il est également vrai que toutes ne sont pas également graves et entraînent des conséquences mortelles. Vous trou

phocomélie

généralité La phocomélie est une maladie congénitale très rare qui entraîne l'apparition d'anomalies anatomiques au niveau des membres supérieurs, des membres inférieurs, de la tête, du visage, des organes internes, etc. Cela peut être le résultat d'une mutation génétique sur le chromosome 8, héritée des parents (phytomélie héréditaire), ou la conséquence de la prise en charge par la mère, pendant la grossesse, de certains médicaments tels que la thalidomide ou l'accutane (phytomélie). iatrogène). Les médec

Syndrome d'Angelman

généralité Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique neurologique rare, provoquée par une mutation du chromosome maternel 15. Elle se manifeste par de graves déficits intellectuels, comportementaux et moteurs; le patient présente les premiers symptômes dès la petite enfance, mais les parents ne sont pas toujours en mesure de le remarquer immédiatement. Figure: u

Syndrome d'Alport par A.Griguolo

généralité Le syndrome d'Alport est une maladie génétique héréditaire rare entraînant une perte progressive de la fonction rénale, une baisse des troubles de l'audition et des yeux. La cause du syndrome d'Alport est la mutation de gènes impliqués dans la production d'une protéine essentielle au bon fonctionnement des reins, de l'oreille interne et des yeux. Le diagnos

Syndrome de Crouzon

généralité Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui détermine la présence de craniosynostose et d’autres anomalies faciales assez inhabituelles. Pour provoquer son apparition, certaines altérations de l’ADN constituant les gènes FGFR2 et FGFR3; ces éléments génétiques sont impliqués dans le processus de maturation osseuse au cours du développement embryonnaire. Les symptômes et

Syndrome de Noonan

généralité Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare, parfois héréditaire, qui altère le développement normal de différentes parties anatomiques du corps. Les caractéristiques faciales inhabituelles, la petite taille et certaines cardiopathies congénitales représentent les principaux signes pathologiques et diagnostiques. Le traiteme

Syndrome de Prader-Willi

généralité Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies physiques, comportementales et intellectuelles. Les signes cliniques les plus caractéristiques sont l’obésité (et les maladies associées) et une diminution du tonus musculaire. Connu depuis 1956, le syndrome de Prader-Willi est dû à une mutation du chromosome 15, mais les gènes impliqués ne sont pas encore clairs. Un examen obj

Syndrome d'Ehlers Danlos par A.Griguolo

généralité Syndrome d'Ehlers Danlos est le nom médical d'un groupe de 13 maladies génétiques du tissu conjonctif, qui causent principalement des problèmes à la peau, aux articulations et aux vaisseaux sanguins. Dans l'apparition des différentes variantes du syndrome d'Ehlers Danlos, il y a certainement 12 gènes impliqués, dont la tâche, dans des conditions normales, est de produire un collagène fonctionnel. A partir du

Syndrome protéique de A.Griguolo

généralité Le syndrome de Proteus est une maladie génétique très rare caractérisée par la croissance incontrôlée de différents types de tissus (os, cutanés, adipeux, etc.) et de différents organes internes (vaisseaux sanguins, rate, cerveau, etc.). En raison d'une mutation spécifique du gène AKT1, le syndrome de Proteus n'est jamais une maladie héréditaire. Cela signifie q

Le syndrome de Treacher Collins par A.Griguolo

généralité Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare causant des difformités et des anomalies faciales. En raison de la mutation d'un des gènes connus sous les abréviations TCOF1, POLR1C et POLR1D, le syndrome de Treacher Collins peut être soit un état acquis au cours du développement embryonnaire, soit un état héréditaire. Les symptôme

Syndrome de Pfeiffer par A.Griguolo

généralité Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose et par la présence de gros pouces et de gros orteils et de déviations anormales vers l'intérieur. Observable chez un nouveau-né tous les 100 000 habitants, le syndrome de Pfeiffer est associé à la mutation des gènes FGFR1 et FGFR2; Ces deux gènes ont pour tâche de réguler la fusion des sutures crâniennes et le développement des doigts et des orteils. Pour le diagnosti

Syndrome de Sotos par A.Griguolo

généralité Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare caractérisée par: une croissance excessive du squelette, des anomalies craniofaciales, un retard mental, des problèmes moteurs et des problèmes de comportement. En raison de la mutation du gène NSD1, le syndrome de Sotos est une affection acquise au cours du développement embryonnaire, dans plus de 90% des cas, et une affection héréditaire, dans le pourcentage de cas restants; c'est donc presque toujours le résultat d'un nouvel événement mutationnel. Les symptômes

Syndrome de Lynch par A.Griguolo

généralité Le syndrome de Lynch est une maladie génétique, strictement héréditaire, qui prédispose au développement de diverses tumeurs malignes, principalement le cancer colorectal. Également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, le syndrome de Lynch est dû à la mutation de gènes responsables de la correction des erreurs du système de duplication d'ADN, lors des processus de division cellulaire. Un exemple de

Symptômes achondroplasie

Articles connexes: Achondroplasie définition L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un développement anormal du squelette. Plus en détail, il s'agit d'une forme de chondrodysplasie, provoquée par des altérations du gène FGFR3, qui code pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes, ce qui est important pour la régulation de la croissance osseuse. Ces mutati

Symptômes Albinisme

Articles connexes: Albinisme définition L'albinisme est un état pathologique caractérisé par une hypopigmentation diffuse ou partielle de la peau, des cheveux et des yeux. La cause est due à un défaut de synthèse de la mélanine, transmis comme un caractère héréditaire. Par conséquent, ce pigment est absent ou considérablement réduit, même si les mélanocytes sont présents en nombre normal. Il existe plusi

Arthrogrypose - Causes et symptômes

définition L'arthrogrypose est une contracture articulaire multiple impliquant au moins deux districts anatomiques. Ce signe clinique est congénital et peut être retrouvé dans différentes pathologies. L'arthrogrypose peut être sporadique ou sur une base génétique. Les causes sont en partie inconnues, mais on suppose que l'origine peut être multifactorielle. En tout

Cyclopia - Causes et symptômes

définition La cyclopie est une anomalie congénitale rare, caractérisée par la présence d'une cavité orbitaire unique, plus ou moins complète, au milieu du front. Cette malformation est causée par des troubles génétiques ou par l'exposition à des substances tératogènes au cours de la morphogenèse. La cyclopie

Symptômes Dystrophie de Duchenne

Articles liés: Dystrophie de Duchenne définition La dystrophie de Duchenne est une maladie musculaire congénitale qui se manifeste dans la petite enfance avec une faiblesse progressive, une marche retardée et des chutes fréquentes. Cette maladie est causée par des modifications d'un ou de plusieurs gènes nécessaires au fonctionnement musculaire normal, héritées de la mère dans 2/3 des cas. Dans la d